Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Mișcări în oglindă legate de DCC și agenezia corpului calos

Secvențierea întregului genom analizează gena DCC pentru modificări moștenite care pot cauza mișcări congenitale în oglindă, în care mișcările unei mâini sunt copiate de cealaltă, sau lipsa unui fascicul de fibre nervoase dintre cele două emisfere ale creierului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune ereditară în care mișcările unei mâini sunt copiate involuntar de cealaltă mână (mișcări în oglindă) și/sau lipsește fasciculul de fibre nervoase care unește cele două emisfere ale creierului. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei DCC.

Mișcările congenitale în oglindă sunt mișcări involuntare dintr-o parte a corpului care copiază mișcările voluntare ale celeilalte părți. De obicei încep în copilărie, afectează în principal mâinile și degetele și tind să persiste de-a lungul vieții, fără a se agrava. Majoritatea persoanelor se dezvoltă altfel normal, deși unele au și agenezia corpului calos, ceea ce înseamnă că fasciculul de fibre nervoase care unește cele două emisfere ale creierului lipsește sau este subdezvoltat.

Afecțiunea este cauzată de o modificare a unei copii a genei DCC. DCC produce un receptor care ghidează fibrele nervoase peste linia mediană a creierului și a măduvei spinării în timpul dezvoltării. Nu toate persoanele care poartă modificarea prezintă semne, deci unele persoane nu au simptome. Modificarea este de obicei moștenită de la un părinte, care poate fi sau nu afectat.

Adaptările școlare, cum ar fi timp suplimentar la examene și mai puțină scriere de mână, pot ajuta, iar terapia standard este utilizată pentru orice dificultăți neurocognitive. Agenezia corpului calos poate fi descoperită la o investigație RMN a creierului și poate să nu cauzeze simptome sau să fie asociată cu dificultăți de învățare. Deoarece modificarea poate fi prezentă fără semne, se oferă consiliere genetică și testarea membrilor familiei.

Afecțiunea pe care o analizăm

Mișcări în oglindă 1 și/sau agenezia corpului calos

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare a unei copii a genei DCC, un receptor care ghidează fibrele nervoase peste linia mediană a creierului și a măduvei spinării în timpul dezvoltării. Penetranța este incompletă, astfel încât unele persoane care poartă modificarea nu prezintă semne.

Semne și simptome

Mișcări în oglindă congenitale, în special ale mâinilor și degetelor, prezente din copilărie și care persistă pe toată durata vieții; majoritatea persoanelor au o dezvoltare altfel normală. Alții prezintă agenezia corpului calos, care poate fi identificată la o investigație imagistică a creierului și nu provoacă simptome sau poate fi asociată cu dificultăți de învățare. Mai rar, ambele caracteristici apar împreună.

Ce schimbă un diagnostic

Adaptările școlare, cum ar fi timp suplimentar la examene și scris mai puțin, pot fi de ajutor, iar terapia standard este utilizată pentru orice dificultăți neurocognitive. Deoarece penetranța este incompletă, modificarea este adesea moștenită de la un părinte care poate să nu prezinte simptome, de aceea sunt oferite consiliere genetică și testarea familiei.

Gene analizate

Denumită și

bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1

MONDO:0100515OMIM 157600Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune este adesea moștenită de la un părinte care poate să nu prezinte simptome, astfel încât un rezultat poate fi important pentru întreaga familie. Secvențierea întregului genom analizează gena DCC în același test.

Un părinte poate să nu prezinte simptome

Deoarece nu toate persoanele care prezintă o modificare DCC manifestă semne, un părinte fără simptome poate transmite totuși modificarea. Fiecare copil al unei persoane cu modificarea are o șansă de 1 din 2 de a o moșteni, deși nu fiecare copil care o moștenește va prezenta semne.

Adaptările școlare pot ajuta

Timpul suplimentar la examene și scrierea de mână redusă pot ajuta la mișcările în oglindă din timpul școlii. Evitarea sarcinilor complexe care necesită ambele mâini și a utilizării repetitive și prelungite a mâinilor poate reduce, de asemenea, durerea sau disconfortul din brațe, iar stigmatizarea copiilor trebuie evitată.

Referințe

  1. Méneret A, Trouillard O, Dunoyer M, Depienne C, Roze E, 2015. Congenital Mirror Movements. GeneReviews
  2. Congenital mirror movement disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Marsh APL, Edwards TJ, Galea C, Cooper HM, Engle EC, Jamuar SS et al., 2018. DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Human mutation

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium