Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Pseudohipoparatiroidism

Afecțiuni ereditare în care organismul nu răspunde corespunzător la hormonul paratiroidian și la unii alți hormoni, cauzate în majoritatea cazurilor de modificări ale genei GNAS, iar în acrodisostoză de variante ale genelor PRKAR1A sau PDE4D. Simptomele pot include calciu scăzut, statură mică și oase scurte ale mâinilor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Pseudohipoparatiroidism

Autozomal dominantă

Rezistență la hormonul paratiroidian și, adesea, la TSH și la alți hormoni, care provoacă calciu scăzut și fosfat crescut, cu sau fără osteodistrofie ereditară Albright.

Ce schimbă un diagnostic

Calcitriol, calciu și, la nevoie, levotiroxină sau hormon de creștere tratează rezistența hormonală.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Tulburare de inactivare GNAS

Autozomal dominantă

Afecțiuni cauzate de pierderea funcției GNAS, inclusiv pseudopseudohipoparatiroidismul și heteroplazia osoasă progresivă; forma care se dezvoltă depinde de la ce părinte a fost moștenită varianta.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodisostoză

Autozomal dominantă

Afecțiune scheletică cu mâini și picioare scurte și diferențe faciale, uneori cu rezistență hormonală, cauzată de variante ale genelor PRKAR1A sau PDE4D.

Gene analizate

Denumită și

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Limitări

  • Pseudohipoparatiroidismul de tip 1B este cauzat în majoritatea cazurilor de modificări ale metilării GNAS, pe care acest test nu le poate detecta; doar unele deleții asociate (de exemplu în STX16) pot fi observate prin analiza numărului de copii.
  • GNAS este supus imprintingului: efectul unei variante depinde de faptul că a fost moștenită de la mamă sau de la tată, lucru pe care acest test nu îl poate determina singur.

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium