Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Sindromul Axenfeld-Rieger și Aniridia

Aceste afecțiuni ereditare influențează dezvoltarea părții anterioare a ochiului (irisul, corneea și unghiul de drenaj) înainte de naștere. Mulți dintre cei afectați dezvoltă glaucom, de aceea verificările periodice ale presiunii oculare pe tot parcursul vieții sunt importante.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Disgeneză a segmentului anterior

Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

Ce schimbă un diagnostic

Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

Gene analizate

Denumită și

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Include 20 subtipuri înrudite ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Sindromul Axenfeld-Rieger

Autozomal dominantă

Afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei PITX2 sau FOXC1, care afectează irisul și unghiul de drenaj și, uneori, dinții, fața și buricul.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă supravegherea glaucomului pe tot parcursul vieții, deoarece aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă glaucom.

Gene analizate

Denumită și

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Autozomal dominantă

Afecțiune dominantă, de obicei cauzată de modificări sau delecții ale genei PAX6, în care irisul este parțial sau complet absent, adesea cu scăderea acuității vizuale și nistagmus.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă monitorizarea periodică pentru glaucom, cataractă și modificări ale corneei; atunci când o delecție include și gena vecină WT1, copiii necesită screening pentru tumora Wilms.

Gene analizate

Denumită și

aplasia of iris

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Limitări

  • Delețiile sau duplicațiile care implică PAX6, FOXC1 sau regiunea 11p13, precum și delețiile din ADN-ul de reglare din apropierea PITX2, sunt cauze importante ale acestor afecțiuni. Ele necesită analiza numărului de copii și pot fi ratate.

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium