Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Displazii imuno-osoase

Afecțiuni ereditare care combină statura mică, cauzată de o creștere anormală a oaselor, cu un sistem imunitar slăbit. Acestea includ hipoplazia cartilajului și părului, displazia imuno-osoasă Schimke și sindromul Roifman.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Displazie imuno-osoasă

Autozomal recesivă

Un grup de afecțiuni, inclusiv hipoplazia cartilajului și părului (RMRP) și displazia imuno-osoasă Schimke (SMARCAL1), care combină displazia scheletică cu imunodeficiența.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea diagnosticului ghidează evitarea vaccinurilor vii, prevenirea infecțiilor și monitorizarea rinichilor, a numărătorii sanguine și a riscului de cancer.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Sindromul Roifman

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale genei RNU4ATAC, acesta combină displazia scheletică, producția redusă de anticorpi, modificări ale retinei și întârzierea dezvoltării.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea afecțiunii permite administrarea terapiei de substituție cu anticorpi, acolo unde este necesar, precum și monitorizarea adecvată a dezvoltării și a ochilor.

Gene analizate

Denumită și

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Limitări

  • RMRP și RNU4ATAC sunt gene pentru ARN necodant, iar unele modificări ale RMRP sunt inserții sau duplicări în promotorul său; acestea pot fi ratate de analizele axate pe regiunile codante.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium