Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Boala Pelizaeus-Merzbacher

Afecțiuni ereditare în care creierul nu formează mielina normal încă din copilărie. Acestea includ boala Pelizaeus-Merzbacher legată de PLP1, boala de tip Pelizaeus-Merzbacher (GJC2), leucodistrofia (4H) legată de POLR3, H-ABC legată de TUBB4A și alte leucodistrofii hipomielinizante numerotate.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 20 afecțiuni analizate de noi

Boala Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)

Recesivă legată de cromozomul X

Modificările din PLP1, cel mai adesea o duplicare a întregii gene, provoacă nistagmus, hipotonie musculară și întârziere a dezvoltării motorii la băieți, urmate ulterior de spasticitate și ataxie; femeile purtătoare sunt de obicei nenecesar afectate sau au afectare ușoară.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează îngrijirea de susținere și permite testarea purtătoare a rudelor de sex feminin.

Gene analizate

Denumită și

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Boala de tip Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 și altele)

Autozomal recesivă

O afecțiune care seamănă foarte mult cu boala Pelizaeus-Merzbacher, cel mai adesea cauzată de modificări în GJC2, cu nistagmus precoce, întârziere a dezvoltării și spasticitate ulterioară.

Gene analizate

Denumită și

PMLD

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Leucodistrofia (4H) legată de POLR3

Autozomal recesivă

Modificările din POLR3A, POLR3B, POLR1C sau POLR3K provoacă hipomielinizare cu probleme de echilibru și coordonare, adesea cu anomalii dentare și întârziere a pubertății (hipomielinizare, hipodonție și hipogonadism hipogonadotrop).

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite monitorizarea dezvoltării dentare și a pubertății, precum și tratament hormonal, acolo unde este necesar.

Gene analizate

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hipomielinizare cu atrofie a ganglionilor bazali și a cerebelului (H-ABC, TUBB4A)

Autozomal dominantă

De obicei, modificările noi din TUBB4A provoacă hipomielinizare cu probleme de mișcare, precum distonie, rigiditate și ataxie, care încep în sugariciu sau în copilăria mică.

Gene analizate

Denumită și

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Leucodistrofia hipomielinizantă 5 (HYCC1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Leucodistrofia hipomielinizantă 9 (RARS1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Leucodistrofia hipomielinizantă 10 (PYCR2)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Leucodistrofia hipomielinizantă 12 (VPS11)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Leucodistrofia hipomielinizantă 13 (HIKESHI)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Leucodistrofia hipomielinizantă 14 (UFM1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Leucodistrofia hipomielinizantă 15 (EPRS1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Leucodistrofia hipomielinizantă 16 (TMEM106B)

Autozomal dominantă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Leucodistrofia hipomielinizantă 17 (AIMP2)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Leucodistrofia hipomielinizantă 18 (DEGS1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Leucodistrofia hipomielinizantă 19, tranzitorie infantilă (TMEM63A)

Autozomal dominantă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Leucodistrofia hipomielinizantă 22 (CLDN11)

Autozomal dominantă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Leucodistrofia hipomielinizantă 23 (RNF220)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Leucodistrofia hipomielinizantă 24 (ATP11A)

Autozomal dominantă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Leucodistrofia hipomielinizantă 25 (TMEM163)

Autozomal dominantă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hipomielinizare cu afectarea trunchiului cerebral și a măduvei spinării și spasticitate a picioarelor (DARS1)

Autozomal recesivă

O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

Gene analizate

Denumită și

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Limitări

  • Cele mai multe cazuri de boală Pelizaeus-Merzbacher sunt cauzate de o duplicare a întregii gene PLP1, mai degrabă decât de o modificare mică. Modificările de număr de copii, cum sunt duplicările, sunt detectate mai puțin fiabil decât variantele mici și pot necesita confirmare printr-o metodă țintită.

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium