Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Miopatie distală

Un grup de tulburări musculare rare, ereditare, caracterizate prin slăbiciune progresivă și atrofie, care afectează în principal mușchii extremităților distale ale membrelor (mâini, picioare, antebrațe și gambe).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Miopatie distală

Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

Gene analizate

Denumită și

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Forme specifice incluse

  • Miopatie distală, tip Welander

    Miopatia distală Welander (WDM) este o miopatie distală caracterizată prin slăbiciune la nivelul extremităților superioare distale, de obicei a extensorilor degetelor și ai încheieturii mâinii, care ulterior progresează la toți mușchii mâinii și la extremitatea distală a membrelor inferioare, în principal la extensorii degetelor de la picioare și ai gleznei.

    TIA1

  • Miopatia Miyoshi

    Autozomal recesivă

    Miopatie distală caracterizată prin slăbiciune la nivelul compartimentului posterior al extremității distale a membrelor inferioare (mușchii gastrocnemian și soleu) și asociată cu dificultăți la ridicarea în vârful picioarelor.

    ANO5

  • Miopatia Gne

    Autozomal recesivă

    Miopatia distală Nonaka (descrisă în Japonia) și miopatia cu corpi de incluziune autozomal recesivă de tip 2 cu cruțarea cvadricepsului (IBM2; descrisă independent la evrei de origine iraniană și ulterior la alte populații evreiești și nonevreiești) reprezintă aceeași entitate patologică, diferențiată prin cruțarea cvadricepsului.

    GNE

  • Miopatie distală cu debut la vârsta adultă din cauza unei mutații VCP

    Miopatia distală cu debut la vârsta adultă, cauzată de o mutație VCP, este o tulburare genetică rară de tip miopatie distală, caracterizată prin debut la vârsta mijlocie a slăbiciunii musculare a gambelor distale și atrofie a compartimentului anterior, care duce la cădere a piciorului (foot drop), fără slăbiciune a mușchilor proximali sau scapulari. Au fost raportate demență cu evoluție rapidă, boala Paget osoasă și slăbiciune a mâinilor. Biopsia musculară evidențiază modificări miopatice pronunțate, cu vacuole bordate.

Include 36 subtipuri înrudite ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

Proteinopatie multisistemică VCP (miopatie cu incluziuni asociată cu boala Paget osoasă și demență frontotemporală)

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de variante ale genei VCP, care poate combina slăbiciunea musculară cu debut la vârsta adultă cu boala Paget osoasă și demența frontotemporală.

Gene analizate

Denumită și

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Limitări

  • Miopatiile oculofaringodistale sunt cauzate de expansiuni ale repetițiilor CGG (în LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC și RILPL1), pe care secvențierea genomului întreg cu citiri scurte nu le poate detecta în mod fiabil, astfel încât un rezultat negativ nu le exclude.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium