Recesivă legată de cromozomul X
Cauzat de modificări ale genei MBTPS2 de pe cromozomul X, care activează proteine ce reglează colesterolul și răspunsul celulei la stres. Afectați sunt în special băieții.
Semne și simptome
Ihtioză foliculară (piele aspră, cu țepi și solzi în jurul foliculilor de păr), lipsa sau rărirea părului de pe scalp, a sprâncenelor și a genelor (atricie) și sensibilitate marcată la lumină (fotofobie) sunt caracteristice. Unele persoane prezintă și sindromul BRESHECK, care adaugă alte trăsături.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire de susținere a pielii și a ochilor, cu sprijin pentru dezvoltare, acolo unde este necesar. Mamele pot fi purtătoare, astfel încât sunt disponibile testarea purtătoarelor pentru rudele de sex feminin și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
