Genă
GUCA1A
guanylate cyclase activator 1A
- HGNC 4678(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000048545(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2978(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 42.173.364–42.180.056 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 201 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
- Simboluri anterioare
- GUCA, GUCA1, C6orf131
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000372958.2NM_001384910.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GUCA1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GUCA1A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GUCA1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 6,7 kb ai genei; 606 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GUCA1A
18
poziții în GUCA1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,7 kb ai genei GUCA1A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GUCA1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GUCA1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Visual impairment
Afișați încă 22 de trăsături
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Chorioretinal atrophy
- Drusen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Cone/cone-rod dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/guca1a
Dante Labs. Gena GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/guca1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni