Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Altele

Sindromul CHARGE

O afecțiune multisistemică, de obicei cauzată de o variantă nouă în CHD7, care afectează ochii, inima, căile nazale, creșterea, organele genitale și urechile.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă · Aproximativ 1 din 10.000 de nașteri.

O afecțiune cauzată de variante în CHD7, care include de obicei colobom al ochiului, malformații cardiace, atrezie choanală, întârziere a creșterii și a dezvoltării, diferențe ale organelor genitale și anomalii ale urechii, cu pierdere auditivă.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează evaluarea auzului, a inimii, a creșterii și a pubertății (hormonală).

Gene analizate

Denumită și

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Include 1 subtip înrudit ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Limitări

  • O minoritate dintre cazuri sunt cauzate de deleții în interiorul CHD7, care necesită analiza numărului de copii și pot fi omise.

Alte conditions de altele

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu