Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

CAKUT (Malformații congenitale ale rinichilor și căilor urinare)

Diferențe în modul în care se formează rinichii și căile urinare înainte de naștere, de la rinichi mici sau absenți până la reflux urinar. Acestea reprezintă principala cauză a bolii renale cronice la copii, iar unele au o cauză genetică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 8 afecțiuni analizate de noi

Malformație congenitală a rinichiului și a căilor urinare

Un grup larg de malformații de dezvoltare ale rinichilor și căilor urinare; cauzele genetice includ variante în PAX2, HNF1B, GREB1L și alte gene, adesea cu penetranță variabilă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei informații poate determina investigații imagistice ale rinichilor și verificări ale funcției renale, atât la dumneavoastră, cât și la rudele apropiate.

Gene analizate

Denumită și

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Reflux vezicoureteral

Refluxul urinei din vezică spre rinichi, care poate apărea în familii și crește riscul de infecție renală și de cicatrizare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei informații poate determina evaluarea mai timpurie a infecțiilor urinare la dumneavoastră și la copiii dumneavoastră.

Gene analizate

Denumită și

vesicoureteral reflux (disease)

Include 10 subtipuri înrudite ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Hipodisplazie/aplazie renală 1

Autozomal recesivă

Rinichi mici, malformați sau absenți, asociați cu variante ale genei ITGA8.

Gene analizate

Denumită și

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Hipodisplazie/aplazie renală 2

Autozomal recesivă

Rinichi mici, malformați sau absenți, asociați cu variante ale genei FGF20.

Denumită și

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Hipodisplazie/aplazie renală 3

Autozomal dominantă

Rinichi mici, malformați sau absenți, asociați cu variante ale genei GREB1L, cu penetranță variabilă.

Gene analizate

Denumită și

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Sindromul colobom renal

Autozomal dominantă

O afecțiune asociată cu PAX2, care combină malformația rinichiului cu defecte ale nervului optic.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei informații determină examinarea oculară și monitorizarea funcției renale.

Gene analizate

Denumită și

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Sindromul branhio-oto-renal

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de variante ale genelor EYA1 sau SIX1, care afectează gâtul, urechile și auzul, precum și rinichii.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei informații determină evaluarea auzului și investigații imagistice ale rinichilor.

Gene analizate

Denumită și

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Limitări

  • O parte semnificativă a cauzelor genetice o reprezintă deleții sau duplicații mai mari, cum este delecția 17q12 care înlătură gena HNF1B. Acestea sunt detectate prin analiza numărului de copii, nu prin apelarea standard a variantelor, astfel că sensibilitatea pentru ele poate fi mai scăzută decât pentru variantele mici. Multe asocieri de gene au penetranță variabilă sau incompletă.

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium