Genă
AHR
aryl hydrocarbon receptor
- HGNC 348↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106546↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 196↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 47,5 kb
- Proteină
- 848 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- bHLHe76
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000242057.9NM_001621.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți AHR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei AHR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 47,5 kb ai genei; 2.547 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AHR
1
poziție în AHR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47,5 kb ai genei AHR, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Are 1 afecțiune în comun
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Are 1 afecțiune în comun
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinAre 1 afecțiune în comun
- ARL3ARF like GTPase 3Are 1 afecțiune în comun
- ARL6ARF like GTPase 6Are 1 afecțiune în comun
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Are 1 afecțiune în comun
- BEST1bestrophin 1Are 1 afecțiune în comun
- CA4carbonic anhydrase 4Are 1 afecțiune în comun
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAre 1 afecțiune în comun
- CDHR1cadherin related family member 1Are 1 afecțiune în comun
- CERKLCERK like autophagy regulatorAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu AHR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AHR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal foveal pit on macular OCT
- Absent foveal reflex
- Accommodative esotropia
- Compensatory face turn to the right
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Horizontal nystagmus
- Hypoplasia of the fovea
Afișați încă 31 de trăsături
- Progressive night blindness
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Compensatory chin elevation
- Compensatory head tilt to the left shoulder
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate hypermetropia
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Severe farsightedness
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AHR: aryl hydrocarbon receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ahr
Dante Labs. Gena AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ahr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni