Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Rezumat

Localizare citogenetică
16q21
Coordonate
Cromozomul 16: 66.427.295–66.482.833 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 55,5 kb
Proteină
259 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
SCA31
Transcriptul MANE Select
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BEAN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află BEAN1. BEAN1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 65.955.064 și 66.955.063.Cromozomul 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, catena directăCDH5BEAN1: 66.427.295–66.482.833, catena directăBEAN1: 66.469.812–66.517.312, catena inversăTK2: 66.508.003–66.552.544, catena inversăTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, catena directăCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, catena directăCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, catena directăCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, catena directăCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, catena directăCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, catena inversăCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, catena inversăDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, catena inversăTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, catena inversăNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, catena directăCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, catena directăPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, catena inversăCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, catena inversăRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, catena inversăCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, catena directăCES2Diagrama genei BEAN1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exon 1: 66.427.295–66.427.431, 137 de bazeExon 2: 66.437.595–66.437.701, 107 de bazeExon 3: 66.469.602–66.469.865, 264 de bazeExon 4: 66.477.560–66.477.710, 151 de bazeExon 5: 66.480.586–66.482.833, 2.248 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 55,5 kb ai genei; 780 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BEAN1: brain expressed associated with NEDD4 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. Gena BEAN1: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bean1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu