Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.3
Coordonate
Cromozomul 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 110,6 kb
Proteină
562 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transcriptul MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Structura genei SPTLC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SPTLC2. SPTLC2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 77.061.317 și 78.061.316.Cromozomul 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, catena directăCIPC: 77.098.311–77.225.462, catena directăTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, catena directăTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, catena inversăZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, catena inversăNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, catena inversăPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, catena directăGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, catena inversăTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, catena directăSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, catena inversăNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, catena inversăVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, catena directăAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, catena inversăISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, catena inversăSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, catena inversăALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, catena directăSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, catena inversăSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, catena directăADCK1Diagrama genei SPTLC2: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 77.505.997–77.512.403, 6.407 de bazeExon 11: 77.518.038–77.518.167, 130 de bazeExon 10: 77.521.446–77.521.581, 136 de bazeExon 9: 77.552.096–77.552.222, 127 de bazeExon 8: 77.555.300–77.555.519, 220 de bazeExon 7: 77.557.041–77.557.146, 106 de bazeExon 6: 77.562.396–77.562.489, 94 de bazeExon 5: 77.570.384–77.570.508, 125 de bazeExon 4: 77.576.767–77.576.915, 149 de bazeExon 3: 77.578.955–77.579.109, 155 de bazeExon 2: 77.597.186–77.597.380, 195 de bazeExon 1: 77.616.448–77.616.637, 190 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 110,6 kb ai genei; 1.689 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTLC2

8

poziții în SPTLC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 110,6 kb ai genei SPTLC2, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptlc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu