Hipoplazie foveolară, defect de decusație a nervului optic și disgenezie a segmentului anterior (FHONDA)
Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei SLC38A8, care codifică un presupus transportor de glutamină din retină. Modificările oculare pot semăna cu cele din albinism, dar culoarea pielii și a părului este normală.
Semne și simptome
Scăderea acuității vizuale cu nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor), cauzată de foveea insuficient dezvoltată și de direcționarea greșită a fibrelor nervului optic la nivelul chiasmei optice. Unele persoane au anomalii ale părții anterioare a ochiului (disgenezie a segmentului anterior).
Ce schimbă un diagnostic
Examinările oftalmologice regulate, corectarea erorilor de refracție și sprijinul pentru deficiența vizuală ajută la valorificarea cât mai bună a vederii. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
