Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Kabuki

Un sindrom genetic rar, care apare de obicei de novo la un copil, cu trăsături faciale distinctive, dificultăți de învățare și diferențe la nivelul mai multor sisteme de organe.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

O afecțiune multisistemică cauzată de variante ale genei KMT2D (tipul 1) sau KDM6A (tipul 2), cu trăsături faciale caracteristice, statură scundă și deficiență intelectuală, iar uneori cu probleme cardiace, renale și ale sistemului imunitar sau cu hipoglicemie.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează screeningul pentru problemele cardiace, renale, auditive, imunitare și de glicemie scăzută.

Gene analizate

Denumită și

Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Kabuki syndrome 1
  • Kabuki syndrome 2
MONDO:0016512Orphanet 2322MedGen 162897

Limitări

  • Delețiile genei KDM6A determină unele cazuri de sindrom Kabuki de tip 2 și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium