Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.2
Coordonate
Cromozomul 10: 98.416.198–98.446.935 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 30,7 kb
Proteină
700 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BLOC3S1
Simboluri anterioare
HPS
Transcriptul MANE Select
ENST00000361490.9NM_000195.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Hermansky-Pudlak

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o tulburare multisistemică, caracterizată prin albinism oculocutanat, diatză hemoragipară și, în unele cazuri, neutropenie, fibroză pulmonară sau colită granulomatoasă. HPS cuprinde opt tulburări cunoscute (HPS-1 până la HPS-8), majoritatea prezentând același fenotip clinic, în grade variate de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HPS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află HPS1. HPS1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 97.931.567 și 98.931.566.Cromozomul 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97.854.711–98.030.828, catena inversăCRTAC1R3HCC1L: 98.134.608–98.245.624, catena directăR3HCC1LLOXL4: 98.247.686–98.268.650, catena inversăLOXL4PYROXD2: 98.379.888–98.415.215, catena inversăPYROXD2: 98.414.002–98.446.920, catena inversăHPS1: 98.416.198–98.446.935, catena inversăHPS1HPSE2: 98.457.077–99.235.878, catena inversăHPSE2Diagrama genei HPS1: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 20: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 98.416.198–98.417.726, 1.529 de bazeExon 19: 98.418.175–98.418.257, 83 de bazeExon 18: 98.420.045–98.420.158, 114 de bazeExon 17: 98.422.369–98.422.513, 145 de bazeExon 16: 98.423.603–98.423.668, 66 de bazeExon 15: 98.423.753–98.423.887, 135 de bazeExon 14: 98.424.313–98.424.374, 62 de bazeExon 13: 98.425.541–98.425.720, 180 de bazeExon 12: 98.425.818–98.425.985, 168 de bazeExon 11: 98.427.215–98.427.264, 50 de bazeExon 10: 98.429.573–98.429.642, 70 de bazeExon 9: 98.429.791–98.429.889, 99 de bazeExon 8: 98.430.571–98.430.670, 100 de bazeExon 7: 98.431.131–98.431.291, 161 de bazeExon 6: 98.433.983–98.434.091, 109 de bazeExon 5: 98.435.272–98.435.414, 143 de bazeExon 4: 98.435.635–98.435.772, 138 de bazeExon 3: 98.443.124–98.443.240, 117 de bazeExon 2: 98.445.300–98.445.404, 105 de bazeExon 1: 98.446.807–98.446.935, 129 de baze201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 30,7 kb ai genei; 2.103 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HPS1

149

poziții în HPS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

29 dintre ele (19 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (29 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,7 kb ai genei HPS1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. Gena HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hps1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu