Leucoencefalopatie cu dispariția substanței albe (EIF2B1 până la EIF2B5)
Autozomal recesivă
Provoacă ataxie progresivă și spasticitate, cu declin în trepte după factori de stres precum febra sau traumatismele craniene; debutul poate varia de la perioada prenatală până la vârsta adultă, iar unele femei prezintă și insuficiență ovariană precoce.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea diagnosticului le permite familiilor să prevină și să trateze prompt febra și infecțiile și să evite traumatismele craniene, care pot declanșa episoade de declin.
Denumită și
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Include 9 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
