Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRYBB2

crystallin beta B2

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.23
Coordonate
Cromozomul 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 12,2 kb
Proteină
205 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CCA2, CRYB2A, CRYB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000398215.3NM_000496.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CRYBB2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CRYBB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CRYBB2. CRYBB2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 24.725.754 și 25.725.753.Cromozomul 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, catena inversăPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, catena directăSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, catena inversăLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, catena directăKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, catena directăCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, catena directăCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, catena directăGRK3Diagrama genei CRYBB2: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 25.219.639–25.219.666, 28 de bazeExon 2: 25.221.404–25.221.483, 80 de bazeExon 3: 25.224.918–25.225.036, 119 de bazeExon 4: 25.227.853–25.227.985, 133 de bazeExon 5: 25.229.436–25.229.578, 143 de bazeExon 6: 25.231.604–25.231.869, 266 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 12,2 kb ai genei; 618 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRYBB2

12

poziții în CRYBB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

9 dintre ele (75 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (9 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei CRYBB2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRYBB2: crystallin beta B2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. Gena CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crybb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu