Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiența HIBCH (tulburare a metabolismului valinei)

Secvențierea completă a genomului citește gena HIBCH pentru modificările moștenite care provoacă deficiența HIBCH, o tulburare metabolică rară, care debutează de obicei în copilăria timpurie și afectează în principal creierul.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Este o tulburare metabolică ereditară rară, în care organismul nu poate descompune corespunzător aminoacidul valină, ceea ce duce la acumularea unor produse intermediare care afectează în principal creierul, de obicei începând din copilărie timpurie. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei HIBCH.

Deficiența HIBCH este o tulburare metabolică rară, moștenită, în care organismul nu poate descompune corespunzător aminoacidul valină. Produșii intermediari se acumulează și afectează în principal creierul. Boala începe de obicei în copilăria timpurie, cu tonus muscular scăzut, dificultăți de alimentație și întârziere în dezvoltare.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei HIBCH, care produce o enzimă din calea de descompunere a valinei. Este o tulburare mitocondrială, ceea ce înseamnă că afectează părțile celulelor care produc energie.

Pot apărea episoade de deteriorare neurologică. Imagistica cerebrală arată, de obicei, modificări ale ganglionilor bazali, asemănătoare cu cele din sindromul Leigh, iar problemele de mișcare, precum distonia, sunt frecvente. Pot apărea și convulsii și probleme ale mișcărilor oculare, iar afecțiunea este clasificată după vârsta de debut în forme neonatale, infantile și cu debut tardiv.

Tratamentul este coordonat de un specialist în metabolism și poate include o dietă restricționată în valină, alături de kinetoterapie și sprijin pentru dezvoltare. Formulele medicale pot fi utilizate cu succes când sunt începute în primele luni de viață, iar consilierea genetică și testarea purtătorilor pentru rudele apropiate sunt oferite.

Afecțiunea pe care o analizăm

Deficiență de 3-hidroxiizobutiril-CoA hidrolază

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei HIBCH, care produce o enzimă din calea de descompunere a valinei. Este o tulburare mitocondrială rară a metabolismului valinei.

Semne și simptome

De obicei debutează în copilăria timpurie, cu tonus muscular scăzut, dificultăți de alimentație și întârziere în dezvoltare, urmate adesea de episoade de deteriorare neurologică. Imagistica cerebrală arată, de regulă, modificări ale ganglionilor bazali, asemănătoare sindromului Leigh, iar tulburările de mișcare, precum distonia, sunt frecvente. De asemenea, pot apărea convulsii și probleme de mișcare a ochilor.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este coordonată de un specialist în metabolism și poate include o dietă restricționată în valină, alături de kinetoterapie și sprijin pentru dezvoltare; prevenirea catabolismului în timpul bolii poate fi utilă. De regulă, ambii părinți sunt purtători, astfel încât sunt oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Deficiența HIBCH se moștenește recesiv, iar diagnosticul timpuriu este important, deoarece tratamentul dietetic poate fi început cu succes în primele luni de viață. Secvențierea completă a genomului citește gena HIBCH într-un singur test.

Medicamente și diete de evitat

Raportul recomandă evitarea valproatului de sodiu, acolo unde este posibil, precum și a dietelor cetogene și a dietelor Atkins modificate. Triheptanoina este contraindicată, iar utilizarea prelungită a propofolului și a agenților care conțin lactat trebuie, de asemenea, evitată.

Testarea timpurie a rudelor

Nou-născuții cu risc și frații mai mari trebuie evaluați din timp, astfel încât cei care ar beneficia să poată începe prompt o terapie țintită. Odată identificate modificările HIBCH, sunt posibile testarea purtătorilor pentru rude și testarea prenatală.

Referințe

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium