Treceți la conținut
Eligibil HSA/FSA. Lab. CLIA/CAP. Rezultate în 6-8 săptămâni.

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Ichtioză ereditară

Un grup de afecțiuni cutanate ereditare în care stratul exterior al pielii nu se formează sau nu se descuamează normal, provocând scuamare, îngroșare sau exfoliere persistentă. Acestea includ ihtioza congenitală autozomal recesivă (inclusiv ihtioza arlechin), ihtioza legată de cromozomul X, ihtiozele keratinopatice și sindroamele de descuamare a pielii.

Actualizat 16 octombrie 2026

Inclus în Premium și Premium + AI

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Obține raportul meu Ihtioze ereditare

Cele 9 afecțiuni analizate de noi

Ihtioza congenitală autozomal recesivă

Autozomal recesivă

Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Gene analizate

Denumită și

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Include 23 subtipuri înrudite ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

Ihtioza legată de cromozomul X

Recesivă legată de cromozomul X

Deficit de steroid sulfatază care provoacă solzi întunecați, aderenți, mai ales la bărbați; purtătoarele de sex feminin sunt de obicei nemanifestate.

Ce schimbă un diagnostic

Statutul de purtător la rudele de sex feminin poate fi important în sarcină, deoarece este asociat cu nivele scăzute de estriol matern și travaliu prelungit.

Gene analizate

Denumită și

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Include 1 subtip înrudit ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Ihtioza epidermolitică

Autozomal dominantă

O tulburare a keratinei (KRT1/KRT10) cu vezicule la naștere, urmate de solzi îngroșați și striați.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează îngrijirea pielii și prevenirea infecțiilor și ajută la planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ihtioza hystrix a lui Curth-Macklin

Autozomal dominantă

O keratinopatie KRT1 rară, cu solzi ascuțiți, hiperkeratozici, adesea peste articulații și pe palme și tălpi.

Gene analizate

Denumită și

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Eritrodermie ihtioziformă reticulară congenitală

Autozomal dominantă

O tulburare a keratinei în care pielea roșie și solzoasă de la naștere este ulterior pătată cu insule în expansiune de piele normală.

Gene analizate

Denumită și

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Sindromul pielii descuamante

Autozomal recesivă

Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al pielii se desprinde ușor, fie pe întreg corpul, fie predominant pe mâini și picioare.

Ce schimbă un diagnostic

Evitarea frecării, a căldurii și a umidității reduce descuamarea.

Gene analizate

Denumită și

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Sindromul neonatal de ihtioză-colangită sclerozantă

Autozomal recesivă

O tulburare rară a genei CLDN1 care asociază ihtioza cu căderea părului de pe scalp și inflamația căilor biliare în copilărie timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă monitorizarea funcției hepatice.

Gene analizate

Denumită și

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

Sindromul CHILD

Dominantă legată de cromozomul X

Inflamație cutanată unilaterală, asemănătoare ichtiozei, cu malformații ale membrelor de aceeași parte, cauzată de variante ale genei NSDHL; este observată aproape exclusiv la femei.

Gene analizate

Denumită și

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Limitări

  • Cea mai mare parte a ihtiozei legate de cromozomul X este cauzată de o deleție mare a regiunii genei STS de pe cromozomul X. Aceasta se detectează prin analiza numărului de copii; la femei, care poartă o singură copie a deleției, detecția este mai dificilă și mai puțin sigură.
  • Genele keratinei (cum ar fi KRT1 și KRT10) aparțin unor familii de gene foarte asemănătoare, ceea ce poate face ca unele variante să fie mai greu de identificat cu acuratețe.

Alte conditions din categoria dermatologice

Toate condițiile →

Un test. O viață de răspunsuri.

Un kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic utilizat pentru decizii de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni, permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

Obține raportul meu Ihtioze ereditare

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni