Ihtioza congenitală autozomal recesivă
Autozomal recesivă
Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.
Denumită și
ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive; inherited ichthyosis, autosomal recessive
Include 23 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- acral self-healing collodion baby
- autosomal recessive congenital ichthyosis 1
- autosomal recessive congenital ichthyosis 10
- autosomal recessive congenital ichthyosis 11
- autosomal recessive congenital ichthyosis 2
- autosomal recessive congenital ichthyosis 3
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
- autosomal recessive congenital ichthyosis 5
- autosomal recessive congenital ichthyosis 6
- autosomal recessive congenital ichthyosis 7
- autosomal recessive congenital ichthyosis 8
- autosomal recessive congenital ichthyosis 9
- bathing suit ichthyosis
- congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
- exfoliative ichthyosis
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- self-healing collodion baby
- superficial epidermolytic ichthyosis
Ihtioza legată de cromozomul X
Recesivă legată de cromozomul X
Deficit de steroid sulfatază care provoacă solzi întunecați, aderenți, mai ales la bărbați; purtătoarele de sex feminin sunt de obicei nemanifestate.
Ce schimbă un diagnostic
Statutul de purtător la rudele de sex feminin poate fi important în sarcină, deoarece este asociat cu nivele scăzute de estriol matern și travaliu prelungit.
Denumită și
ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; Ichthyosis, X Linked; ichthyosis, X-linked; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X linked ichthyosis; X-linked ichthyosis; X-linked recessive ichthyosis; XLI
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
Ihtioza epidermolitică
Autozomal dominantă
O tulburare a keratinei (KRT1/KRT10) cu vezicule la naștere, urmate de solzi îngroșați și striați.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul ghidează îngrijirea pielii și prevenirea infecțiilor și ajută la planificarea familială.
Denumită și
autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; congenital bullous ichthyosiform erythroderma; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type
Include 9 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- annular epidermolytic ichthyosis
- autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
- autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
- epidermolytic hyperkeratosis 1
- epidermolytic hyperkeratosis 2
- epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
- epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
- ichthyosis, annular epidermolytic 1
- ichthyosis, annular epidermolytic, 2
Ihtioza hystrix a lui Curth-Macklin
Autozomal dominantă
O keratinopatie KRT1 rară, cu solzi ascuțiți, hiperkeratozici, adesea peste articulații și pe palme și tălpi.
Denumită și
Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; ichthyosis hystrix, Curth Macklin type; ichthyosis HYSTRIX, Curth-Macklin type; ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type; IHCM
Eritrodermie ihtioziformă reticulară congenitală
Autozomal dominantă
O tulburare a keratinei în care pielea roșie și solzoasă de la naștere este ulterior pătată cu insule în expansiune de piele normală.
Denumită și
CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC
Sindromul pielii descuamante
Autozomal recesivă
Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al pielii se desprinde ușor, fie pe întreg corpul, fie predominant pe mâini și picioare.
Ce schimbă un diagnostic
Evitarea frecării, a căldurii și a umidității reduce descuamarea.
Denumită și
deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome
Include 8 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- acral peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome type C
- peeling skin syndrome 1
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- peeling skin syndrome 6
- peeling skin syndrome type A
Sindromul neonatal de ihtioză-colangită sclerozantă
Autozomal recesivă
O tulburare rară a genei CLDN1 care asociază ihtioza cu căderea părului de pe scalp și inflamația căilor biliare în copilărie timpurie.
Ce schimbă un diagnostic
Se recomandă monitorizarea funcției hepatice.
Denumită și
ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome
Ihtioza cu eritrokeratodermie
Autozomal dominantă
Ihtioze rare care asociază descuamarea cu pete roșii fixe sau migratoare.
Sindromul CHILD
Dominantă legată de cromozomul X
Inflamație cutanată unilaterală, asemănătoare ichtiozei, cu malformații ale membrelor de aceeași parte, cauzată de variante ale genei NSDHL; este observată aproape exclusiv la femei.
Denumită și
child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome; ichthyosis, child syndrome
