Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATF6

activating transcription factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
1q23.3
Coordonate
Cromozomul 1: 161.766.320–161.964.070 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 197,8 kb
Proteină
670 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ATF6A, ATP6alpha
Transcriptul MANE Select
ENST00000367942.4NM_007348.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acromatopsie

    • Retinopatie asociată cu ATF6Autozomal recesivă

      O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei ATF6.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ATF6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ATF6. ATF6 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 161.365.195 și 162.365.194.Cromozomul 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161.364.733–161.367.885, catena inversăCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, catena directăFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, catena directăHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, catena inversăFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, catena inversăFCGR2C: 161.581.339–161.605.662, catena directăFCGR2CFCGR3B: 161.623.193–161.631.963, catena inversăFCGR3BFCGR2B: 161.661.958–161.679.490, catena directăFCGR2BFCRLA: 161.706.958–161.714.352, catena directăFCRLAFCRLB: 161.721.544–161.731.801, catena directăFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, catena directăDUSP12ATF6: 161.766.320–161.964.070, catena directăATF6OLFML2B: 161.983.191–162.024.389, catena inversăOLFML2BNOS1AP: 162.069.676–162.370.475, catena directăNOS1APDiagrama genei ATF6: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 161.766.320–161.766.442, 123 de bazeExon 2: 161.778.244–161.778.320, 77 de bazeExon 3: 161.781.912–161.781.999, 88 de bazeExon 4: 161.783.990–161.784.096, 107 de bazeExon 5: 161.791.408–161.791.537, 130 de bazeExon 6: 161.792.124–161.792.327, 204 de bazeExon 7: 161.802.052–161.802.272, 221 de bazeExon 8: 161.819.633–161.819.818, 186 de bazeExon 9: 161.821.070–161.821.161, 92 de bazeExon 10: 161.846.449–161.846.580, 132 de bazeExon 11: 161.851.722–161.851.835, 114 de bazeExon 12: 161.853.224–161.853.323, 100 de bazeExon 13: 161.860.207–161.860.277, 71 de bazeExon 14: 161.863.198–161.863.312, 115 de bazeExon 15: 161.912.296–161.912.380, 85 de bazeExon 16: 161.958.446–161.964.070, 5.625 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 197,8 kb ai genei; 2.013 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATF6

18

poziții în ATF6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 197,8 kb ai genei ATF6, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATF6: activating transcription factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. Gena ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atf6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu