Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei NANS, care codifică o enzimă implicată în producția de acid sialic. Activitatea redusă a enzimei duce la niveluri crescute de N-acetilmanozamină (ManNAc) în urină.
Semne și simptome
Statură mică, cu membre scurte și modificări scheletice care afectează coloana vertebrală și capetele de creștere ale oaselor lungi. Întârzierea dezvoltării și deficiența intelectuală sunt tipice, iar diferențe faciale au fost observate la toți cei nouă pacienți dintr-un studiu de cohortă. Au fost raportate și crize convulsive și probleme gastrointestinale.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare și educație, monitorizarea creșterii și a aparatului locomotor și gestionarea crizelor convulsive, dacă este necesar. Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, amândoi purtători, astfel încât consilierea genetică și testarea de purtător pot fi oferite.
Gene analizate
Denumită și
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
