Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Boala Hartnup (SLC6A19)

Secvențierea completă a genomului analizează gena SLC6A19 pentru modificări ereditare care afectează modul în care intestinul și rinichii absorb anumiți aminoacizi, inclusiv triptofanul, ceea ce poate duce la o erupție cutanată sensibilă la soare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O diferență ereditară în modul în care intestinul și rinichii absorb anumiți aminoacizi, inclusiv triptofanul. Majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele dezvoltă o erupție cutanată sensibilă la soare sau episoade de instabilitate la mers. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SLC6A19.

Boala Hartnup este o diferență ereditară în modul în care intestinul și rinichii absorb anumiți aminoacizi, inclusiv triptofanul. Majoritatea persoanelor nu au simptome, în afara nivelurilor ridicate de aminoacizi în urină. Unele dezvoltă o erupție cutanată sensibilă la soare sau episoade de instabilitate la mers, de obicei în copilărie.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SLC6A19, care codifică un transportor ce absoarbe aminoacizii neutri în intestin și rinichi. Cantități mari din acești aminoacizi sunt eliminate prin urină, ceea ce poate reduce aportul organismului de triptofan necesar pentru producerea niacinei, adică vitamina B3.

Atunci când apar simptome, acestea sunt adesea declanșate de boală, stres sau alimentație necorespunzătoare. Episoadele pot include o erupție cutanată pe zonele expuse la soare, mers nesigur sau simptome psihiatrice temporare, precum depresia. Aceste manifestări tind să dispară odată ce factorul declanșator este înlăturat, deși aminoacizii rămân eliminați prin urină.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Părinții unui copil afectat sunt de obicei ambii purtători. Majoritatea persoanelor își pot asigura nutrienții necesari printr-o dietă echilibrată, iar familiilor le pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SLC6A19, care codifică un transportor ce absoarbe aminoacizii neutri în intestin și rinichi. Cantități mari din acești aminoacizi sunt eliminate prin urină, ceea ce poate reduce aportul organismului de triptofan necesar pentru producerea niacinei (vitamina B3).

Semne și simptome

Majoritatea persoanelor cu niveluri ridicate de aminoacizi în urină nu au alte simptome. Când apar simptome, de obicei în copilărie și adesea declanșate de o alimentație necorespunzătoare, de o boală sau de stres, acestea includ o erupție cutanată pe zonele expuse la soare. Mai rar apar episoade de mers nesigur (ataxie cerebeloasă) sau simptome psihiatrice, precum depresia, de regulă temporare.

Ce schimbă un diagnostic

Majoritatea persoanelor își pot asigura nutrienții necesari printr-o dietă echilibrată, iar episoadele sunt adesea declanșate de boală, stres sau alimentație necorespunzătoare. Părinții unui copil afectat sunt de obicei ambii purtători, așa că pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor.

Gene analizate

Denumită și

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Boala Hartnup este adesea lipsită de simptome, iar o dietă echilibrată este de obicei suficientă, dar un diagnostic genetic oferă în continuare îndrumare pentru familii. Secvențierea completă a genomului analizează SLC6A19 într-un singur test.

Factorii declanșatori contează cel mai mult

Episoadele sunt adesea declanșate de boală, stres sau alimentație necorespunzătoare, iar gestionarea acestor factori face parte din îngrijirea persoanelor care au simptome. Majoritatea persoanelor își pot acoperi necesarul nutrițional printr-o dietă echilibrată.

Testarea purtătorilor pentru rude

Părinții unui copil afectat sunt de obicei ambii purtători, așa că pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude. Aceste etape pot fi parcurse odată ce modificările SLC6A19 ale familiei sunt cunoscute.

Referințe

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium