Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IFT52

intraflagellar transport 52

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.12
Coordonate
Cromozomul 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 56,4 kb
Proteină
437 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Simboluri anterioare
C20orf9
Transcriptul MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică

    • Displazia craniectodermicăAutozomal recesivă

      O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IFT52

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află IFT52. IFT52 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 43.119.118 și 44.119.117.Cromozomul 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42.072.752–43.189.970, catena inversăPTPRTSRSF6: 43.457.875–43.504.984, catena directăSRSF6: 43.458.054–43.541.881, catena directăL3MBTL1: 43.489.442–43.550.954, catena directăL3MBTL1: 43.540.171–43.569.498, catena directăSGK2: 43.558.968–43.588.237, catena directăSGK2IFT52: 43.590.937–43.647.299, catena directăIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, catena directăMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, catena inversăGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, catena directăTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, catena inversăJPH2Diagrama genei IFT52: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.590.937–43.591.054, 118 de bazeExon 2: 43.594.693–43.594.817, 125 de bazeExon 3: 43.596.435–43.596.522, 88 de bazeExon 4: 43.603.760–43.603.889, 130 de bazeExon 5: 43.604.183–43.604.258, 76 de bazeExon 6: 43.605.002–43.605.073, 72 de bazeExon 7: 43.613.850–43.613.976, 127 de bazeExon 8: 43.618.940–43.619.026, 87 de bazeExon 9: 43.620.857–43.620.925, 69 de bazeExon 10: 43.623.891–43.624.045, 155 de bazeExon 11: 43.635.926–43.636.013, 88 de bazeExon 12: 43.637.145–43.637.253, 109 de bazeExon 13: 43.642.479–43.642.624, 146 de bazeExon 14: 43.646.936–43.647.299, 364 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 56,4 kb ai genei; 1.314 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IFT52

2

poziții în IFT52 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 56,4 kb ai genei IFT52, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IFT52: intraflagellar transport 52. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gena IFT52: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ift52

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu