Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.33
Coordonate
Cromozomul 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 53,5 kb
Proteină
858 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PDEA2, ACHM5, COD4
Transcriptul MANE Select
ENST00000371447.4NM_006204.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acromatopsie

    • Retinopatie asociată cu PDE6CAutozomal recesivă

      O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei PDE6C.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PDE6C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PDE6C. PDE6C și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 93.139.274 și 94.139.273.Cromozomul 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, catena inversăMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, catena directăCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, catena directăFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, catena inversăRBP4PDE6C: 93.612.537–93.666.010, catena directăPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, catena inversăFRA10AC1LGI1: 93.757.840–93.806.272, catena directăLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, catena directăSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, catena directăPLCE1Diagrama genei PDE6C: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 93.612.537–93.613.205, 669 de bazeExon 2: 93.620.632–93.620.784, 153 de bazeExon 3: 93.620.891–93.620.980, 90 de bazeExon 4: 93.621.932–93.622.072, 141 de bazeExon 5: 93.625.575–93.625.649, 75 de bazeExon 6: 93.626.640–93.626.704, 65 de bazeExon 7: 93.626.805–93.626.871, 67 de bazeExon 8: 93.629.258–93.629.305, 48 de bazeExon 9: 93.634.758–93.634.907, 150 de bazeExon 10: 93.635.497–93.635.640, 144 de bazeExon 11: 93.636.995–93.637.063, 69 de bazeExon 12: 93.640.070–93.640.216, 147 de bazeExon 13: 93.640.450–93.640.557, 108 de bazeExon 14: 93.640.920–93.641.029, 110 de bazeExon 15: 93.645.960–93.646.047, 88 de bazeExon 16: 93.655.760–93.655.860, 101 de bazeExon 17: 93.658.901–93.659.008, 108 de bazeExon 18: 93.659.104–93.659.167, 64 de bazeExon 19: 93.662.059–93.662.133, 75 de bazeExon 20: 93.662.560–93.662.643, 84 de bazeExon 21: 93.663.028–93.663.178, 151 de bazeExon 22: 93.665.360–93.666.010, 651 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 53,5 kb ai genei; 2.577 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDE6C

34

poziții în PDE6C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,5 kb ai genei PDE6C, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PDE6C

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDE6C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDE6C: phosphodiesterase 6C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. Gena PDE6C: phosphodiesterase 6C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde6c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu