Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 22,3 kb
Proteină
172 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HPS9
Simboluri anterioare
PA, PLDN
Transcriptul MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Hermansky-Pudlak

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o tulburare multisistemică, caracterizată prin albinism oculocutanat, diatză hemoragipară și, în unele cazuri, neutropenie, fibroză pulmonară sau colită granulomatoasă. HPS cuprinde opt tulburări cunoscute (HPS-1 până la HPS-8), majoritatea prezentând același fenotip clinic, în grade variate de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BLOC1S6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află BLOC1S6. BLOC1S6 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 45.098.544 și 46.098.543.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, catena inversăDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, catena directăDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, catena inversăDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, catena directăDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, catena inversăSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, catena directăSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, catena inversăGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, catena directăAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, catena directăCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, catena inversăSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, catena directăBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, catena directăBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, catena directăSQORDiagrama genei BLOC1S6: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.587.379–45.587.525, 147 de bazeExon 2: 45.592.135–45.592.276, 142 de bazeExon 3: 45.603.100–45.603.187, 88 de bazeExon 4: 45.605.428–45.605.514, 87 de bazeExon 5: 45.606.395–45.609.708, 3.314 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 22,3 kb ai genei; 519 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BLOC1S6

24

poziții în BLOC1S6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,3 kb ai genei BLOC1S6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Gena BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bloc1s6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu