Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Orală

Fisura labială și palatină ereditară

Forme moștenite de buză cu fisură și/sau palat despicat, cauzate de gene unice, inclusiv sindromul van der Woude, cea mai frecventă cauză genetică a buzei cu fisură și a palatului despicat. Manifestările pot varia foarte mult în cadrul unei familii, de la o fisură completă până la doar mici orificii în buza inferioară sau dinți lipsă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Sindromul van der Woude

Autozomal dominantă

Buză cu fisură și/sau palat despicat, împreună cu orificii în buza inferioară, cauzate de obicei de variante ale genei IRF6 și mai rar de variante ale genei GRHL3, cu penetranță incompletă și manifestări variabile.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect poate informa riscul de recurență, de până la 50% pentru fiecare copil, și poate sprijini planificarea timpurie a intervențiilor chirurgicale și stomatologice.

Gene analizate

Denumită și

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Fisură orofacială asociată cu GRHL3

Autozomal dominantă

Palat despicat, uneori cu alte manifestări ale sindromului van der Woude, cauzat de variante ale genei GRHL3.

Gene analizate

MONDO:0100579

Fisură orofacială nesindromică asociată cu ARHGAP29

Autozomal dominantă

Buză cu fisură, cu sau fără palat despicat, fără alte manifestări sindromice, cauzată de variante ale genei ARHGAP29.

Gene analizate

MONDO:1060132

Palat despicat legat de cromozomul X, cu sau fără anchiloglosie

Palat despicat și/sau frenul lingual scurtat, cauzate de variante ale genei TBX22 de pe cromozomul X, de obicei mai severe la bărbați.

Gene analizate

Denumită și

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Fisură orofacială 5 (asociată cu MSX1)

Autozomal dominantă

Buză cu fisură și/sau palat despicat, uneori cu dinți lipsă, cauzate de variante ale genei MSX1.

Gene analizate

Denumită și

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Fisură orofacială 11 (asociată cu BMP4)

Autozomal dominantă

Buză cu fisură și/sau palat despicat, cauzate de variante ale genei BMP4.

Gene analizate

Denumită și

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Limitări

  • Delețiile întregii gene sau ale unor exoni ai IRF6, inclusiv delețiile din regiunea 1q32, necesită analiză a numărului de copii și pot să nu fie detectate.
  • Unele forme de fisură asociate cu IRF6 sunt cauzate de variante din regiuni reglatorii din afara genei, care sunt greu de detectat și de interpretat.

Alte conditions de orală

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium