Tulburare de acumulare a oxisterolilor legată de CYP7B1
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări cu pierdere de funcție ale ambelor copii ale genei CYP7B1, care codifică oxisterol 7-alfa-hidroxilaza, o enzimă implicată în producția de acizi biliari. Pierderea acesteia este asociată cu paraplegia spastică de tip 5 și, la unele persoane, cu boală hepatică.
Semne și simptome
Unele persoane pot avea paraplegie spastică ereditară de tip 5, cu rigiditate și slăbiciune progresivă ale picioarelor, care apar oriunde între copilărie și vârsta adultă, uneori cu reducerea sensibilității la vibrații și probleme de control al vezicii urinare. Unele au, de asemenea, modificări ale substanței albe a creierului la RMN. În unele familii există și boală hepatică, precum hepatita autoimună cronică sau ciroza.
Ce schimbă un diagnostic
Paraplegia spastică se tratează prin kinetoterapie, medicamente antispastice și dispozitive de asistare a mobilității. Persoanele cu boală hepatică sunt tratate de echipe specializate în hepatologie. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
