Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Tulburări congenitale de dezinervare a nervilor cranieni

Tulburările congenitale de disinervație cranială sunt afecțiuni ereditare în care nervii care controlează mușchii ochiului nu se dezvoltă normal, ceea ce limitează mișcările ochilor încă de la naștere. Acestea includ fibroza congenitală a mușchilor extraoculari și sindromul de retracție Duane.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Sindromul de retracție Duane

Autozomal dominantă

O afecțiune în care mișcarea ochiului lateral este limitată, iar globul ocular se retrage la anumite mișcări; formele ereditare sunt cauzate de modificări ale unor gene precum CHN1 și MAFB.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea cauzei informează riscul de recurență și ajută la verificarea unor caracteristici asociate în formele sindromice.

Gene analizate

Denumită și

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium