Deficitul de piruvat kinază
Autozomal recesivă · Se estimează că afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane.
Afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei PKLR, cu manifestări de la anemie ușoară la anemie severă care necesită transfuzii regulate, adesea cu icter, litiază biliară și supraîncărcare cu fier.
Ce schimbă un diagnostic
Mitapivat, un medicament oral care activează piruvat kinaza, este aprobat pentru adulți, iar diagnosticul ghidează deciziile privind monitorizarea fierului și splenectomia.
Gene analizate
Denumită și
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
