Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

MPS III (Sindromul Sanfilippo)

Un grup de boli lizozomale de stocare, ereditare, cauzate de variante ale genelor SGSH, NAGLU, HGSNAT sau GNS, în care neurodegenerarea din copilărie predomină asupra trăsăturilor fizice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo tipurile A, B, C și D)

Autozomal recesivă

Deficitul uneia dintre cele patru enzime care descompun sulfatul de heparan (SGSH în tipul A, NAGLU în tipul B, HGSNAT în tipul C, GNS în tipul D) provoacă întârziere în vorbire, hiperactivitate, tulburări de somn și pierderea progresivă a abilităților în copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Nu există încă un tratament aprobat care să modifice evoluția bolii; un diagnostic genetic ghidează îngrijirea de susținere, testarea membrilor familiei și eligibilitatea pentru studii clinice.

Gene analizate

Denumită și

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
MONDO:0018937Orphanet 581MedGen 6452

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium