Treceți la conținut
Eligibil HSA/FSA. Lab. CLIA/CAP. Rezultate în 6-8 săptămâni.

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Lipodistrofie

Un grup de tulburări rare caracterizate prin pierderea selectivă sau acumularea anormală a țesutului adipos (grăsime) în anumite zone ale corpului, adesea ducând la complicații metabolice precum rezistență la insulină, diabet și dislipidemie.

Actualizat 16 octombrie 2026

Inclus în Premium și Premium + AI

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Obține raportul meu Lipodistrofie

Cele 9 afecțiuni analizate de noi

Lipodistrofie din cauza deficitului de factori de creștere peptidici

Deficitul de factori de creștere peptidici se caracterizează prin pierderea straturilor de grăsime subcutanată de la nivelul membrelor, lipodistrofie la nivelul feței și trunchiului și tulburări cutanate asemănătoare sclerodermiei (îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor și modificări ale pigmentării pielii de la nivelul membrelor și trunchiului).

Denumită și

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Lipodistrofie congenitală generalizată

Autozomal recesivă

O afecțiune extrem de rară, autozomal recesivă, caracterizată printr-o lipsă extremă de grăsime în țesuturile subcutanate.

Gene analizate

Denumită și

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Lipodistrofie parțială dobândită

O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofia părții superioare a corpului și lipohipertrofia coapselor.

Denumită și

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lipodistrofie localizată

Lipodistrofiile localizate se caracterizează prin pierderea țesutului subcutanat din zone mici ale corpului.

Denumită și

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Lipodistrofie congenitală Berardinelli-Seip

Autozomal recesivă

O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și trăsături acromegaloide. BSCL face parte din grupul sindroamelor de rezistență extremă la insulină, care includ, de asemenea, leprechaunism, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și rezistența la insulină de tip A și de tip B.

Gene analizate

Denumită și

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Lipodistrofie parțială familială

Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Gene analizate

Denumită și

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Forme specifice incluse

  • Lipodistrofie parțială familială, tip Dunnigan

    Autozomal dominantă

    Lipodistrofia parțială familială, tip Dunnigan (FPLD2) este o formă rară de lipodistrofie genetică, caracterizată prin pierderea țesutului adipos subcutanat de la nivelul trunchiului, feselor și membrelor; acumularea de grăsime la nivelul gâtului, feței, regiunilor axilare și pelvine; hipertrofie musculară; și, de regulă, asociată cu complicații metabolice precum rezistență la insulină, diabet zaharat, dislipidemie și steatoză hepatică.

    LMNA

Include 11 subtipuri înrudite ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Displazie mandibulo-acrală

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în LMNA (tip A) sau ZMPSTE24 (tip B), care determină subdezvoltarea maxilarului și a claviculelor, modificări ale pielii, pierdere de grăsime și complicații metabolice, precum rezistența la insulină.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic ghidează monitorizarea pentru diabet, tulburări lipidice și alte complicații.

Gene analizate

Denumită și

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Lipomatoză simetrică multiplă cu lipodistrofie parțială (MFN2)

Autozomal recesivă

Depozite mari de grăsime la nivelul gâtului și al trunchiului superior, cu pierdere de grăsime în alte zone, cauzate de variante bialelice ale genei MFN2.

Gene analizate

MONDO:1060153

Alte conditions din categoria metabolic

Toate condițiile →

Un test. O viață de răspunsuri.

Un kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic utilizat pentru decizii de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni, permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

Obține raportul meu Lipodistrofie

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni