Lipodistrofie din cauza deficitului de factori de creștere peptidici
Deficitul de factori de creștere peptidici se caracterizează prin pierderea straturilor de grăsime subcutanată de la nivelul membrelor, lipodistrofie la nivelul feței și trunchiului și tulburări cutanate asemănătoare sclerodermiei (îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor și modificări ale pigmentării pielii de la nivelul membrelor și trunchiului).
Denumită și
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Lipodistrofie congenitală generalizată
Autozomal recesivă
O afecțiune extrem de rară, autozomal recesivă, caracterizată printr-o lipsă extremă de grăsime în țesuturile subcutanate.
Denumită și
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Lipodistrofie parțială dobândită
O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofia părții superioare a corpului și lipohipertrofia coapselor.
Denumită și
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lipodistrofie localizată
Lipodistrofiile localizate se caracterizează prin pierderea țesutului subcutanat din zone mici ale corpului.
Denumită și
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Lipodistrofie congenitală Berardinelli-Seip
Autozomal recesivă
O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și trăsături acromegaloide. BSCL face parte din grupul sindroamelor de rezistență extremă la insulină, care includ, de asemenea, leprechaunism, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și rezistența la insulină de tip A și de tip B.
Denumită și
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Lipodistrofie parțială familială
Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.
Denumită și
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Forme specifice incluse
Lipodistrofie parțială familială, tip Dunnigan
Autozomal dominantă
Lipodistrofia parțială familială, tip Dunnigan (FPLD2) este o formă rară de lipodistrofie genetică, caracterizată prin pierderea țesutului adipos subcutanat de la nivelul trunchiului, feselor și membrelor; acumularea de grăsime la nivelul gâtului, feței, regiunilor axilare și pelvine; hipertrofie musculară; și, de regulă, asociată cu complicații metabolice precum rezistență la insulină, diabet zaharat, dislipidemie și steatoză hepatică.
LMNA
Include 11 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Displazie mandibulo-acrală
Autozomal recesivă
Cauzată de variante în LMNA (tip A) sau ZMPSTE24 (tip B), care determină subdezvoltarea maxilarului și a claviculelor, modificări ale pielii, pierdere de grăsime și complicații metabolice, precum rezistența la insulină.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestui diagnostic ghidează monitorizarea pentru diabet, tulburări lipidice și alte complicații.
Denumită și
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Lipomatoză simetrică multiplă cu lipodistrofie parțială (MFN2)
Autozomal recesivă
Depozite mari de grăsime la nivelul gâtului și al trunchiului superior, cu pierdere de grăsime în alte zone, cauzate de variante bialelice ale genei MFN2.
