Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q13
Coordonate
Cromozomul 6: 71.886.550–72.403.145 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 516,6 kb
Proteină
1.692 de aminoacizi
Denumiri alternative
RIM, KIAA0340, RIM1
Simboluri anterioare
RAB3IP2, CORD7
Transcriptul MANE Select
ENST00000521978.6NM_014989.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburarea din spectrul autist

    • Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate

Structura genei RIMS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află RIMS1. RIMS1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 71.369.954 și 72.919.741.Cromozomul 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71.886.550–72.403.145, catena directăRIMS1KCNQ5: 72.621.623–73.198.853, catena directăKCNQ5Diagrama genei RIMS1: 34 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 71.886.550–71.887.187, 638 de bazeExon 2: 71.968.983–71.969.063, 81 de bazeExon 3: 72.096.949–72.097.162, 214 de bazeExon 4: 72.099.975–72.099.986, 12 de bazeExon 5: 72.179.575–72.179.915, 341 de bazeExon 6: 72.182.284–72.183.149, 866 de bazeExon 7: 72.233.773–72.233.840, 68 de bazeExon 8: 72.235.618–72.235.728, 111 de bazeExon 9: 72.237.823–72.237.922, 100 de bazeExon 10: 72.242.314–72.242.437, 124 de bazeExon 11: 72.245.815–72.245.861, 47 de bazeExon 12: 72.248.015–72.248.127, 113 de bazeExon 13: 72.250.330–72.250.460, 131 de bazeExon 14: 72.250.921–72.251.092, 172 de bazeExon 15: 72.251.215–72.251.368, 154 de bazeExon 16: 72.252.761–72.252.832, 72 de bazeExon 17: 72.258.125–72.258.281, 157 de bazeExon 18: 72.258.986–72.259.111, 126 de bazeExon 19: 72.260.705–72.260.767, 63 de bazeExon 20: 72.264.975–72.265.052, 78 de bazeExon 21: 72.265.390–72.265.503, 114 de bazeExon 22: 72.265.960–72.266.049, 90 de bazeExon 23: 72.274.349–72.274.432, 84 de bazeExon 24: 72.284.047–72.284.118, 72 de bazeExon 25: 72.290.679–72.290.861, 183 de bazeExon 26: 72.291.934–72.292.046, 113 de bazeExon 27: 72.307.258–72.307.370, 113 de bazeExon 28: 72.313.506–72.313.672, 167 de bazeExon 29: 72.333.600–72.333.835, 236 de bazeExon 30: 72.390.598–72.390.736, 139 de bazeExon 31: 72.392.698–72.392.810, 113 de bazeExon 32: 72.398.249–72.398.350, 102 de bazeExon 33: 72.398.955–72.399.094, 140 de bazeExon 34: 72.400.496–72.403.145, 2.650 de baze120345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 516,6 kb ai genei; 5.079 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. Gena RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rims1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu