Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 61,6 kb
Proteină
1.632 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MCMT, CXXC9
Simboluri anterioare
DNMT
Transcriptul MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

  • Ataxie, surditate și narcolepsie legate de DNMT1 (ADCA-DN)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantă, surditate și narcolepsieAutozomal dominantă

      Tulburare cu debut la vârsta adultă, cauzată de variante ale DNMT1, cu ataxie cerebeloasă, pierdere auditivă neurosenzorială, narcolepsie cu cataplexie și, ulterior, demență.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Evaluare a somnului, auzului și stării neurologice, cu tratamentul simptomelor pentru narcolepsie și pierdere auditivă, precum și consiliere genetică pentru rude.

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei DNMT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află DNMT1. DNMT1 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 9.664.150 și 10.664.149.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, catena inversăZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, catena inversăZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, catena inversăFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, catena directăUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, catena directăPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, catena inversăOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, catena inversăCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, catena directăRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, catena directăANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, catena inversăPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, catena directăPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, catena directăP2RY11: 10.111.689–10.118.085, catena directăP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, catena inversăEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, catena inversăDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, catena inversăS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, catena directăMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, catena directăICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, catena directăICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, catena directăICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, catena inversăFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, catena inversăFDX2: 10.309.898–10.316.026, catena inversă: 10.315.471–10.320.678, catena inversăRAVER1: 10.316.212–10.333.548, catena inversăICAM3: 10.333.776–10.339.847, catena inversăTYK2: 10.350.528–10.380.608, catena inversăTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, catena inversăCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, catena directăPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, catena inversăKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, catena inversăS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, catena directăATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, catena inversăKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, catena inversăCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, catena inversăAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, catena directăSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, catena directăILF3Diagrama genei DNMT1: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 41: 10.133.346–10.133.701, 356 de bazeExon 40: 10.134.217–10.134.307, 91 de bazeExon 39: 10.135.736–10.135.852, 117 de bazeExon 38: 10.136.121–10.136.287, 167 de bazeExon 37: 10.137.085–10.137.280, 196 de bazeExon 36: 10.137.832–10.138.009, 178 de bazeExon 35: 10.138.439–10.138.605, 167 de bazeExon 34: 10.139.676–10.139.817, 142 de bazeExon 33: 10.140.046–10.140.328, 283 de bazeExon 32: 10.140.781–10.140.909, 129 de bazeExon 31: 10.141.105–10.141.189, 85 de bazeExon 30: 10.142.028–10.142.220, 193 de bazeExon 29: 10.143.766–10.143.987, 222 de bazeExon 28: 10.146.351–10.146.524, 174 de bazeExon 27: 10.148.884–10.149.017, 134 de bazeExon 26: 10.149.453–10.149.657, 205 de bazeExon 25: 10.149.853–10.149.968, 116 de bazeExon 24: 10.151.398–10.151.545, 148 de bazeExon 23: 10.151.750–10.151.847, 98 de bazeExon 22: 10.154.293–10.154.479, 187 de bazeExon 21: 10.154.586–10.154.773, 188 de bazeExon 20: 10.154.905–10.155.056, 152 de bazeExon 19: 10.155.853–10.155.945, 93 de bazeExon 18: 10.156.391–10.156.509, 119 de bazeExon 17: 10.159.658–10.159.767, 110 de bazeExon 16: 10.159.842–10.159.922, 81 de bazeExon 15: 10.160.018–10.160.063, 46 de bazeExon 14: 10.160.384–10.160.418, 35 de bazeExon 13: 10.162.667–10.162.748, 82 de bazeExon 12: 10.163.326–10.163.360, 35 de bazeExon 11: 10.166.598–10.166.685, 88 de bazeExon 10: 10.168.330–10.168.364, 35 de bazeExon 9: 10.173.090–10.173.174, 85 de bazeExon 8: 10.173.871–10.173.905, 35 de bazeExon 7: 10.175.540–10.175.618, 79 de bazeExon 6: 10.177.292–10.177.367, 76 de bazeExon 5: 10.180.187–10.180.234, 48 de bazeExon 4: 10.180.350–10.180.569, 220 de bazeExon 3: 10.180.778–10.180.885, 108 de bazeExon 2: 10.182.041–10.182.077, 37 de bazeExon 1: 10.194.820–10.194.953, 134 de baze412515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 61,6 kb ai genei; 4.899 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNMT1

10

poziții în DNMT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 61,6 kb ai genei DNMT1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNMT1: DNA methyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gena DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnmt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu