Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SORD

sorbitol dehydrogenase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 54 kb
Proteină
357 de aminoacizi
Denumiri alternative
SDH, XDH
Transcriptul MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei SORD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află SORD. SORD și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 44.550.190 și 45.550.189.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, catena directăEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, catena inversăSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, catena inversăPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, catena directăB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, catena directăTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, catena directăTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, catena directăSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, catena inversăDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, catena directăDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, catena inversăDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, catena directăDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, catena inversăSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, catena directăSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, catena inversăGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, catena directăAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, catena directăCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, catena inversăSLC30A4Diagrama genei SORD: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.023.195–45.023.349, 155 de bazeExon 2: 45.040.408–45.040.441, 34 de bazeExon 3: 45.043.257–45.043.421, 165 de bazeExon 4: 45.061.067–45.061.226, 160 de bazeExon 5: 45.065.271–45.065.389, 119 de bazeExon 6: 45.068.181–45.068.246, 66 de bazeExon 7: 45.068.877–45.069.052, 176 de bazeExon 8: 45.072.317–45.072.438, 122 de bazeExon 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 54 kb ai genei; 1.074 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SORD

6

poziții în SORD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54 kb ai genei SORD, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SORD: sorbitol dehydrogenase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gena SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sord

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu