Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Tulburări ale metabolismului glicinei și serinei

Afecțiuni ereditare care afectează descompunerea glicinei sau producerea serinei, doi aminoacizi importanți pentru dezvoltarea creierului. Unele forme răspund bine la tratament timpuriu.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Encefalopatia glicinică (hiperglicinemie non-cetozică)

Autozomal recesivă

Cauzată de variante ale genelor GLDC, AMT sau GCSH (și, într-o formă atipică, SLC6A9), care duc la un nivel ridicat de glicină în creier și pot provoca convulsii, hipotonie musculară și probleme de dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu benzoat de sodiu și dextrometorfan, care pot reduce convulsiile în unele forme.

Gene analizate

Denumită și

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Tulburări de deficit de serină

Autozomal recesivă

Cauzate de variante ale genelor PHGDH, PSAT1 sau PSPH, care blochează producerea serinei și pot provoca micro-cefalie, convulsii și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite suplimentarea cu serină și glicină, care pot preveni sau ameliora simptomele dacă sunt începute devreme, inclusiv înainte de naștere.

Gene analizate

Denumită și

serine deficiency

Include 10 subtipuri înrudite ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Limitări

  • Gena GLDC are o pseudogenă strâns înrudită, iar delețiile sau duplicările uneia sau mai multor exoni sunt frecvente, astfel încât unele modificări cauzatoare de boală pot necesita analiza numărului de copii și pot fi ratate.

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium