Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Distrofia conuri-bastonașe legată de RAB28

O afecțiune oculară ereditară rară, în care celulele conurilor și apoi ale bastonașelor din retină încetează treptat să funcționeze, afectând mai întâi vederea centrală și vederea cromatică. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RAB28.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Retinopatie legată de RAB28

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RAB28, care codifică o proteină mică implicată în reînnoirea segmentelor externe ale fotoreceptorilor.

Semne și simptome

Vedere centrală redusă și vedere cromatică slabă, cu scăderea vederii nocturne din cauza implicării bastonașelor. La examinarea oculară se observă modificări la nivelul maculei, cum ar fi pigmentarea. Afecțiunea este progresivă.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluări oculare regulate și ajutoare pentru deficiențe severe de vedere. Ambii părinți sunt purtători, prin urmare vi se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Include 1 subtip înrudit ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Surse: [2][1][3]

Referințe

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium