Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Tulburări ale purinelor și pirimidinelor

Afecțiuni ereditare ale formării, reciclării sau degradării purinelor și pirimidinelor, bazele structurale ale ADN-ului. Ele variază de la litiază renală și gută până la boli neurologice, iar unele afectează modul în care organismul tolerează anumite medicamente oncologice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Deficit de hipoxantin-guanin fosforiboziltransferază

Recesivă legată de cromozomul X

Cauzat de variante ale genei HPRT1; deficitul complet provoacă sindromul Lesch-Nyhan, iar deficitul parțial provoacă acid uric crescut, gută și litiază renală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite utilizarea alopurinolului pentru controlul acidului uric și prevenirea litiazei renale și a afectării rinichilor.

Gene analizate

Denumită și

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Deficit de adenin fosforiboziltransferază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei APRT, care duc la litiază renală cu 2,8-dihidroxiadenină și la afectarea rinichilor prin depunere de cristale, afecțiune adesea nedepistată sau diagnosticată greșit.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu alopurinol sau febuxostat și un aport crescut de lichide, care pot preveni insuficiența renală.

Gene analizate

Denumită și

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Deficit de adenilosuccinat liaza

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei ADSL, care pot provoca întârziere în dezvoltare, convulsii și trăsături asemănătoare autismului.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni poate pune capăt unei căutări de diagnostic și poate ghida tratamentul convulsiilor.

Gene analizate

Denumită și

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Xantinurie ereditară

Autozomal recesivă

Cauzată de variante ale genelor XDH sau MOCOS, care determină un nivel foarte scăzut de acid uric și pot duce la litiază renală cu xantină.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite un aport crescut de lichide și o dietă săracă în purine, pentru reducerea riscului de litiază.

Gene analizate

Denumită și

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Supraactivitate a fosforibozilpirofosfat sintetazei

Recesivă legată de cromozomul X

Cauzată de variante ale genei PRPS1, care cresc producția de acid uric și pot provoca gută precoce și litiază renală, uneori împreună cu pierdere de auz.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu alopurinol pentru controlul acidului uric.

Gene analizate

Denumită și

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Deficit de dihidropirimidin dehidrogenază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei DPYD; poate provoca probleme neurologice la copii și, chiar atunci când nu produce simptome, un risc ridicat de toxicitate severă în timpul chimioterapiei cu fluoropirimidine (5-fluorouracil, capecitabină).

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite medicilor să reducă doza sau să aleagă un alt tratament înainte de chimioterapia cu fluoropirimidine.

Gene analizate

Denumită și

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Deficit de dihidropirimidinază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei DPYS, care pot varia de la absența simptomelor până la probleme neurologice și care cresc, de asemenea, riscul de toxicitate la fluoropirimidine.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni îi alertează pe medici cu privire la riscul de toxicitate în timpul chimioterapiei cu fluoropirimidine.

Gene analizate

Denumită și

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium