Deficiență de Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ECHS1, care codifică o enzimă mitocondrială din metabolismul acizilor grași. Deficiența acesteia poate determina acidoză lactică severă, un semn al alterării producției de energie mitocondrială.
Semne și simptome
Mai frecvent, boala debutează în copilăria mică, cu întârziere sau regres al dezvoltării, distonie, hipotonie musculară și modificări ale nucleilor bazali la RMN cerebral, care sunt foarte frecvente. Unii sugari au o formă neonatală severă, cu boală a mușchiului cardiac și acidoză lactică severă. În forma cu debut mai tardiv, evoluția este mai ușoară, cu episoade de distonie declanșate de efort fizic sau de boli intercurente.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de specialiști în boli metabolice; o dietă restricționată în valină a fost utilizată la unele persoane, cu beneficii raportate. Evitarea postului prelungit și tratamentul prompt în timpul bolilor sunt importante, alături de terapiile de susținere. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
