Genă
ABHD12
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
- HGNC 15868(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100997(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26090(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 20: 25.300.214–25.390.835 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 90,6 kb
- Proteină
- 398 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
- Simboluri anterioare
- C20orf22
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000339157.10NM_001042472.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABHD12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ABHD12. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ABHD12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 90,6 kb ai genei; 1.197 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABHD12
11
poziții în ABHD12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 90,6 kb ai genei ABHD12, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABHD12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABHD12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abhd12
Dante Labs. Gena ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abhd12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni