Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.11
Coordonate
Cromozomul 1: 27.098.809–27.155.125 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 56,3 kb
Proteină
815 de aminoacizi
Denumiri alternative
PPP1R143
Simboluri anterioare
APNH, NHE1, NHE-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000263980.8NM_003047.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • ClinGen evaluează legătura ca moderată
        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Structura genei SLC9A1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC9A1. SLC9A1 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 26.626.967 și 27.626.966.Cromozomul 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26.693.236–26.782.104, catena directăARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, catena directăPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, catena directăZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, catena directăSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, catena inversăGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, catena inversăGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, catena directăNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, catena inversăNR0B2KDF1: 26.949.556–26.960.788, catena inversăKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, catena directăTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, catena inversăTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.155.125, catena inversăSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, catena directăWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, catena directăTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, catena directăSYTL1MAP3K6: 27.355.179–27.366.986, catena inversăMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, catena inversăFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, catena inversăGPR3: 27.392.614–27.395.814, catena directăGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, catena inversăWASF2AHDC1: 27.534.035–27.604.431, catena inversăAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, catena inversăFGRDiagrama genei SLC9A1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 27.098.809–27.100.644, 1.836 de bazeExon 11: 27.101.203–27.101.275, 73 de bazeExon 10: 27.101.725–27.101.826, 102 de bazeExon 9: 27.102.016–27.102.130, 115 de bazeExon 8: 27.102.385–27.102.558, 174 de bazeExon 7: 27.102.673–27.102.743, 71 de bazeExon 6: 27.103.223–27.103.312, 90 de bazeExon 5: 27.105.885–27.106.087, 203 de bazeExon 4: 27.107.648–27.107.865, 218 de bazeExon 3: 27.109.527–27.109.777, 251 de bazeExon 2: 27.113.826–27.114.286, 461 de bazeExon 1: 27.153.983–27.155.125, 1.143 de baze1210515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 56,3 kb ai genei; 2.448 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea SLC9A1

    1

    poziție în SLC9A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 56,3 kb din SLC9A1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu SLC9A1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC9A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC9A1: solute carrier family 9 member A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC9A1: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu