Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLC2

kinesin light chain 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 66.257.703–66.267.860 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 10,2 kb
Proteină
622 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12387
Transcriptul MANE Select
ENST00000394067.7NM_001318734.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KLC2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află KLC2. KLC2 și încă 47 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 65.762.782 și 66.762.781.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbAP5B1: 65.772.723–65.781.708, catena inversăAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, catena directăOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, catena inversăSNX32: 65.833.664–65.856.896, catena directăSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, catena directăEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, catena inversăCTSW: 65.879.809–65.883.741, catena directăFIBP: 65.883.740–65.888.532, catena inversăCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, catena directăCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, catena inversăFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, catena inversăC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, catena directăDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, catena directăSART1: 65.961.681–65.980.137, catena directăEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, catena inversăBANF1: 66.001.832–66.004.170, catena directăBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, catena directăCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, catena inversăCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, catena inversăGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, catena directăSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, catena directăPACS1KLC2: 66.257.703–66.267.860, catena directăKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, catena directăRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, catena directăCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, catena inversăYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, catena directăCD248: 66.314.494–66.317.044, catena inversăRIN1: 66.330.241–66.336.840, catena inversăRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, catena inversăBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, catena inversăB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, catena inversăSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, catena directăNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, catena inversăMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, catena directăPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, catena directăDPP3: 66.509.079–66.533.613, catena directăBBS1: 66.510.606–66.534.660, catena directăBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, catena inversăZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, catena directăACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, catena inversăCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, catena inversăCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, catena directăCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, catena directăRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, catena directăRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, catena directăRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, catena inversăRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, catena inversăSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, catena directăTOP6BLDiagrama genei KLC2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exon 1: 66.257.703–66.257.871, 169 de bazeExon 2: 66.258.584–66.258.822, 239 de bazeExon 3: 66.261.742–66.261.972, 231 de bazeExon 4: 66.262.123–66.262.192, 70 de bazeExon 5: 66.262.814–66.263.036, 223 de bazeExon 6: 66.263.660–66.263.747, 88 de bazeExon 7: 66.263.851–66.263.952, 102 de bazeExon 8: 66.264.046–66.264.219, 174 de bazeExon 9: 66.264.345–66.264.444, 100 de bazeExon 10: 66.265.023–66.265.072, 50 de bazeExon 11: 66.265.168–66.265.235, 68 de bazeExon 12: 66.265.655–66.265.763, 109 de bazeExon 13: 66.265.854–66.266.012, 159 de bazeExon 14: 66.266.093–66.266.217, 125 de bazeExon 15: 66.266.433–66.266.490, 58 de bazeExon 16: 66.266.873–66.267.860, 988 de baze12468101214165′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3 kb din cei 10,2 kb ai genei; 1.869 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KLC2: kinesin light chain 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KLC2: kinesin light chain 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klc2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu