Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări cu câștig de funcție ale unei copii a genei ABCC9 sau KCNJ8, care împreună formează un canal de potasiu (canal KATP) în celulele musculare și ale vaselor de sânge. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea.
Semne și simptome
Creșterea excesivă a părului de la naștere, trăsăturile faciale grosiere și un cap mare sunt tipice. Printre manifestările cardiace se numără mărirea inimii, canalul arterial persistent, care de multe ori necesită închidere, și lichid în jurul inimii; vasele de sânge pot fi largi și sinuoase. Întârzierea dezvoltării este frecventă, deși inteligența este, de obicei, normală. Pot apărea, de asemenea, limfedem, diferențe scheletice și infecții frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Verificări regulate ale inimii și vaselor de sânge, cu închiderea canalului arterial persistent atunci când este necesar și atenție la lichidul din jurul inimii. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Denumită și
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
