Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei CNNM4, despre care se consideră că transportă magneziu în retină și în celulele care formează smaltul dentar. De obicei, fiecare părinte poartă o copie modificată.
Semne și simptome
Distrofie conurilor și bastonașelor, cu reducerea vederii centrale și a vederii cromatice. Smaltul dentar este subțire și moale, fiind hipoplazic și hipocalcifiat, iar unele persoane prezintă încrucișare dentară (crossbite) și vârstă dentară avansată. La unele persoane a fost raportată întârzierea dezvoltării.
Ce schimbă un diagnostic
Controale oftalmologice regulate, cu dispozitive de ajutor pentru deficiențe de vedere și lentile colorate, precum și îngrijire stomatologică specializată pentru protejarea și restaurarea dinților. Consilierea genetică și testarea de purtător la rude clarifică riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
