Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
1p13.2
Coordonate
Cromozomul 1: 111.770.662–111.989.668 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 219 kb
Proteină
655 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv4.3, KSHIVB
Simboluri anterioare
SCA22, SCA19
Transcriptul MANE Select
ENST00000302127.5NM_001378969.1
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Structura genei KCND3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KCND3. KCND3 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 111.380.165 și 112.380.164.Cromozomul 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOVGP1: 111.413.379–111.427.735, catena inversăOVGP1WDR77: 111.437.222–111.449.297, catena inversăWDR77ATP5PB: 111.448.111–111.468.527, catena directăATP5PBC1orf162: 111.473.754–111.478.513, catena directăC1orf162TMIGD3: 111.480.668–111.563.962, catena inversăTMIGD3ADORA3: 111.499.429–111.503.854, catena inversăADORA3RAP1A: 111.542.009–111.716.691, catena directăRAP1AINKA2: 111.680.223–111.755.824, catena inversăINKA2DDX20: 111.754.832–111.775.602, catena directăDDX20KCND3: 111.770.662–111.989.668, catena inversăKCND3Diagrama genei KCND3: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 111.770.662–111.776.278, 5.617 de bazeExon 7: 111.777.026–111.777.273, 248 de bazeExon 6: 111.778.436–111.778.492, 57 de bazeExon 5: 111.780.225–111.780.314, 90 de bazeExon 4: 111.780.690–111.780.791, 102 de bazeExon 3: 111.786.944–111.787.106, 163 de bazeExon 2: 111.981.621–111.982.798, 1.178 de bazeExon 1: 111.989.505–111.989.668, 164 de baze8515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 219 kb ai genei; 1.968 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCND3

1Scăzut

Cât de greu este de secvențiat KCND3 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții4,4 %
  • Conținut GC5 %
  • Acoperirea referinței0 %

20

poziții în KCND3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 219 kb ai lui KCND3, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCND3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCND3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnd3

Vancouver

Dante Labs. Gena KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnd3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu