Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Acidurii organice

Un grup de tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor sau cetonelor, inclusiv aciduria glutarică de tip 1, acidemia izovalerică și deficitul de beta-cetotiolază. Dieta adaptată încă de la început și tratamentul de urgență în timpul bolilor pot preveni complicații grave.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Aciduria glutarică de tip 1

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în GCDH, care pot duce la leziuni bruște ale zonelor creierului responsabile de controlul mișcărilor, în timpul unei boli din copilăria timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă restricționată în lizină, administrarea de carnitină și tratament intensiv de urgență în timpul bolilor, care pot preveni lezarea creierului.

Gene analizate

Denumită și

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Acidemia izovalerică

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în IVD, care pot provoca crize metabolice cu miros caracteristic de „picioare transpirate”, vărsături și letargie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite restricția proteică, suplimente de glicină și carnitină și îngrijire de urgență în timpul bolilor.

Gene analizate

Denumită și

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în MCCC1 sau MCCC2; multe persoane nu au simptome, dar unele dezvoltă crize metabolice, în special în timpul bolilor.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină conștientizarea riscului asociat bolilor și, dacă este necesar, consultarea unui specialist.

Gene analizate

Denumită și

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

Deficitul de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în HMGCL, care pot provoca episoade de hipoglicemie fără cetone și acidoză metabolică, în special în timpul postului.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite evitarea postului, o dietă hipoproteică și hipolipidică și un plan de urgență.

Gene analizate

Denumită și

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Deficitul de beta-cetotiolază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în ACAT1, care pot provoca episoade severe de cetoacidoză declanșate de boli sau de post.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite evitarea postului și tratamentul rapid cu glucoză în timpul bolilor.

Gene analizate

Denumită și

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Aciduria malonică

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în MLYCD, care pot provoca întârziere în dezvoltare, hipoglicemie, boală a mușchiului cardiac și acidoză metabolică.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi și bogată în carbohidrați, administrarea de carnitină și monitorizarea funcției cardiace.

Gene analizate

Denumită și

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium