Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Oftalmologice

Acromatopsie

Acromatopsia este o alterare rară a retinei, transmisă cu caracter autozomal recesiv și caracterizată prin daltonism parțial sau total, fotofobie, nistagmus (mișcări involuntare și repetitive ale globilor oculari) și reducere severă a acuității vizuale.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus cu fiecare kit

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Acromatopsie

Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.

Gene analizate

Denumită și

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatie asociată cu CNGB3

Autozomal recesivă

O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei CNGB3, cea mai frecventă cauză a acromatopsiei.

Gene analizate

Denumită și

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Include 1 subtip înrudit ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatie asociată cu CNGA3

Autozomal recesivă

O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei CNGA3, o cauză frecventă a acromatopsiei.

Gene analizate

Denumită și

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Include 1 subtip înrudit ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatie asociată cu GNAT2

Autozomal recesivă

O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei GNAT2.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatie asociată cu PDE6C

Autozomal recesivă

O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei PDE6C.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatie asociată cu ATF6

Autozomal recesivă

O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei ATF6.

Gene analizate

Denumită și

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Include 1 subtip înrudit ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu