Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q12.3
Coordonate
Cromozomul 3: 101.222.546–101.320.575 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 98 kb
Proteină
1.241 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transcriptul MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie recesivă legată de IMPG2Autozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei IMPG2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IMPG2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află IMPG2. IMPG2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 100.771.561 și 101.771.560.Cromozomul 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100.709.295–100.793.279, catena directăTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, catena inversăABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, catena inversăIMPG2SENP7: 101.324.205–101.513.241, catena inversăSENP7TRMT10C: 101.561.834–101.566.446, catena directăTRMT10CPCNP: 101.574.083–101.594.510, catena directăPCNPZBTB11: 101.648.889–101.677.135, catena inversăZBTB11RPL24: 101.677.660–101.686.825, catena inversăRPL24: 101.686.827–101.713.301, catena directăCEP97: 101.724.534–101.770.562, catena directăCEP97Diagrama genei IMPG2: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 101.222.546–101.226.981, 4.436 de bazeExon 18: 101.228.797–101.228.876, 80 de bazeExon 17: 101.229.380–101.229.590, 211 de bazeExon 16: 101.230.957–101.231.145, 189 de bazeExon 15: 101.232.781–101.232.991, 211 de bazeExon 14: 101.242.688–101.242.907, 220 de bazeExon 13: 101.243.529–101.244.787, 1.259 de bazeExon 12: 101.245.802–101.246.105, 304 de bazeExon 11: 101.253.696–101.253.781, 86 de bazeExon 10: 101.257.529–101.257.773, 245 de bazeExon 9: 101.267.511–101.267.531, 21 de bazeExon 8: 101.269.515–101.269.573, 59 de bazeExon 7: 101.273.581–101.273.742, 162 de bazeExon 6: 101.275.663–101.275.745, 83 de bazeExon 5: 101.276.664–101.276.713, 50 de bazeExon 4: 101.291.479–101.291.510, 32 de bazeExon 3: 101.304.146–101.304.312, 167 de bazeExon 2: 101.319.584–101.319.832, 249 de bazeExon 1: 101.320.288–101.320.575, 288 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 98 kb ai genei; 3.726 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IMPG2

58

poziții în IMPG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 98 kb ai genei IMPG2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gena IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/impg2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu