Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei HSPG2, care produce perlecan, o componentă a cartilajului și a membranelor bazale. Modificările care lasă puțin sau deloc perlecan funcțional determină această formă severă.
Semne și simptome
Corpi vertebrali de dimensiuni și forme diferite, membre foarte scurte și arcuite. Acestea pot fi observate la ecografia prenatală, deși în rapoartele publicate au fost depistate puține cazuri înainte de naștere. Majoritatea nou-născuților afectați decedează înainte de naștere sau scurt timp după aceasta.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea se concentrează pe diagnosticul prenatal, planificarea nașterii și îngrijirea paliativă. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, existând un risc de recurență în fiecare sarcină; prin urmare, pot fi discutate consilierea genetică, testarea de purtător și opțiunile de testare prenatală.
Gene analizate
Denumită și
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
