Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul L1

Secvențierea întregului genom analizează gena L1CAM de pe cromozomul X, în căutarea modificărilor care provoacă sindromul L1, o afecțiune care afectează în principal băieții și poate include hidrocefalie, deficiență intelectuală și picioare rigide.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune legată de cromozomul X, care afectează în principal băieții și provoacă o serie de diferențe în dezvoltarea creierului, inclusiv hidrocefalie, deficiență intelectuală, picioare rigide și degete de la mâini îndoite spre interior. Este cauzată de modificări ale genei L1CAM, care contribuie la conectarea celulelor nervoase.

Sindromul L1 este un grup de afecțiuni ale dezvoltării creierului, care afectează în principal băieții. Spectrul variază de la hidrocefalie severă, adică acumularea de lichid în creier care poate fi prezentă înainte de naștere, până la dificultăți mai ușoare de învățare și de mers. Băieții afectați pot avea deficiență intelectuală, spasticitate a picioarelor și degete de la mâini îndreptate spre palmă. Manifestări diferite pot apărea în cadrul aceleiași familii.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei L1CAM, situată pe cromozomul X. Gena codifică o moleculă de adeziune de care celulele nervoase au nevoie pentru a migra și pentru a-și extinde fibrele. Bărbații cu o copie modificată sunt afectați, în timp ce femeile purtătoare au de obicei manifestări absente sau ușoare. Spectrul include hidrocefalia legată de cromozomul X cu stenoza apeductului lui Sylvius, sindromul MASA și agenezia corpului calos.

Sindromul L1 se transmite legat de cromozomul X. Tratamentul depinde de manifestări. Derivația lichidului cefalorahidian se efectuează atunci când hidrocefalia o necesită, fizioterapia ajută în cazul spasticității, iar sprijinul educațional este oferit pentru întârzierea dezvoltării. Rudele de sex feminin pot efectua testarea de purtător, iar consilierea genetică acoperă șansa de 1 din 2 ca fiii unei mame purtătoare să fie afectați.

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X

Cauzată de modificări ale genei L1CAM de pe cromozomul X, care codifică o moleculă de adeziune necesară migrării celulelor nervoase și creșterii fibrelor nervoase. Bărbații cu o copie modificată sunt afectați; femeile purtătoare au de obicei simptome absente sau ușoare.

Semne și simptome

Spectrul include hidrocefalia legată de cromozomul X, cu îngustarea apeductului cerebral, sindromul MASA (deficiență intelectuală, afazie, mers traîng și degete de la mâini apropiate de palmă), paraplegie spastică și agenezia corpului calos. Bărbații afectați pot prezenta deficiență intelectuală, spasticitate a picioarelor și degete ținute peste palmă. Severitatea variază de la hidrocefalie severă înainte de naștere până la dificultăți de învățare și de mers mai ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul neurochirurgical al hidrocefaliei, atunci când este necesar, cu kinetoterapie pentru spasticitate și sprijin pentru dezvoltare și educație. Rudele de sex feminin pot efectua testarea de purtător, iar consilierea genetică acoperă șansa de 1 din 2 ca fiii unei mame purtătoare să fie afectați.

Gene analizate

Denumită și

corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • MASA syndrome
  • X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
  • X-linked complicated spastic paraplegia type 1
  • X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
MONDO:0017140Orphanet 275543MedGen 1830362Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul L1 se transmite prin cromozomul X, astfel încât rezultatul genetic poate ghida testarea rudelor de sex feminin.

Tratamentul lichidului din creier

Tratamentul neurochirurgical al hidrocefaliei se utilizează atunci când este necesar, cu ajutorul unei echipe multidisciplinare. Verificările neurologice periodice monitorizează hidrocefalia, dezvoltarea și spasticitatea. O atelă poate ajuta la reducerea aducției degetului mare, deși intervenția chirurgicală nu este, în general, indicată.

Mamele purtătoare și rudele de sex feminin

Dacă o mamă are o modificare a genei L1CAM, fiecare dintre fiii ei are o șansă de 1 din 2 de a fi afectat. Rudelor de sex feminin li se poate oferi testarea de purtător. Un diagnostic la o femeie este neobișnuit, dar nu imposibil, iar consilierea genetică explică modelul de transmitere.

Referințe

  1. Stumpel C, Vos YJ, 2004. L1 Syndrome. GeneReviews
  2. L1 syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. L1CAM gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium